71-letnia kobieta zaprezentowała się w klinice leczenia nadciśnienia tętniczego. Podczas badania fizykalnego stwierdzono brak czwartej golonki na każdej dłoni i brachymetatarię czwartego palca. Nie miała deficytów poznawczych ani cech dysmorficznych. Pomiary stężenia wapnia, fosforu i parathormonu w surowicy były prawidłowe. Radiografia dłoni i stóp wykazała czwarte skurcze śródręcza i śródstopia wraz z cechami osteodystroficznymi (Panel B), stan, który został zdiagnozowany jako dziedziczna osteodystrofia Albrighta. Po raz pierwszy opisana w 1952 r. Przez Fullera Albrighta, zaburzenie jest spowodowane przez przenoszoną paternowo mutację w genie kodującym białko G alfa stymulujące cyklazę adenylanową (GNAS1), co skutkuje charakterystyczną osteodystrofią z prawidłową odpowiedzią nerek na parathormon i zachowaną homeostazą wapnia (nazywane pseudopseudohipopatia). Przenoszenie przez matkę tego samego genu powoduje inny fenotyp, w którym o bserwuje się te same anomalie anatomiczne, ale istnieje oporność na hormon przytarczyczny z hipokalcemią, hiperfosfatemią i wysokimi poziomami parathormonu w surowicy (tzw. Pseudohypoparathyroidism). Pacjenci z nadczynnością przytarczyc rzekomych zwykle nie wymagają szczególnego leczenia lub dalszej obserwacji. 71-letnia kobieta zaprezentowała się w klinice leczenia nadciśnienia tętniczego. Podczas badania fizykalnego stwierdzono brak czwartej golonki na każdej dłoni i brachymetatarię czwartego palca (panel A). Nie miała deficytów poznawczych ani cech dysmorficznych. Pomiary stężenia wapnia, fosforu i parathormonu w surowicy były prawidłowe. Radiografia dłoni i stóp wykazała czwarte skurcze śródręcza i śródstopia wraz z cechami osteodystroficznymi (Panel B), stanem, który został zdiagnozowany jako dziedziczna osteodystrofia Albrighta. Po raz pierwszy opisana w 1952 r. Przez Fullera Albrighta, zaburzenie jest spowodowane przez przenoszoną paternowo m utację w genie kodującym białko G alfa stymulujące cyklazę adenylanową (GNAS1), co skutkuje charakterystyczną osteodystrofią z prawidłową odpowiedzią nerek na parathormon i zachowaną homeostazą wapnia (nazywane pseudopseudohipopatia). Przenoszenie przez matkę tego samego genu powoduje inny fenotyp, w którym obserwuje się te same anomalie anatomiczne, ale istnieje oporność na hormon przytarczyczny z hipokalcemią, hiperfosfatemią i wysokimi poziomami parathormonu w surowicy (tzw. Pseudohypoparathyroidism). Pacjenci z nadczynnością przytarczyc rzekomych zwykle nie wymagają szczególnego leczenia lub dalszej obserwacji.
Arturo R. Rolla, MD
Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, Massachusetts
harvard.edu
Rene Rodriguez-Gutierrez, MD
Hospital Universitario Dr. Jose E. Gonzalez, Monterrey, Meksyk
Powołując się na artykuły (2)
[przypisy: dobry fizjoterapeuta warszawa, rehabilitacja niemowląt, anatomia palpacyjna ]