60-letnia kobieta przyszła do poradni nerwowo-mięśniowej z powodu postępującej trudności chodzenia, która zaczęła się podstępnie na 2 lata przed prezentacją. Mogła chodzić i wspinać się po schodach bez pomocy, ale z pewnym trudem. Fizyczne badanie wykazało niewielkie obustronne opadanie powiek, zanik mięśni skroniowych i chód kaczkowaty. Siła mięśni wynosiła 4/5 w mięśniu szkaplerzowym i 3/5 w zginaczy i prostowników bioder. Uderzenia mięśnia prostowników palców i mięśnie emanenckie na podeszwach wywoływały zjawisko miotoniczności (postać i wideo). Nie było uchwytu miotonii. Sensacja i koordynacja zostały zachowane. Elektromiografia wykazała miotoniczne wyładowania i potencjały motoryczne o krótkiej amplitudzie, co wskazuje na miopatię. Poziom kinazy kreatynowej wynosił 107 U na litr, a elektrolity w surowicy mieściły się w normalnym zakresie. Pacjentka miała w przeszłości hipercholesterolemię i zaćmę i otrzymywała terapię substytucyjną lewotyroksyną po częściowej wycięciu tarczycy z powodu choroby guzowatej; w czasie badania miała prawidłowy poziom tarczycy. Nie było rodzinnej historii żadnego podobnego zaburzenia. W teście molekularnym wykryto ekspansję trypetu CTG w genie dystrofii kinazy miotoniczno-białkowej (DMPK), potwierdzając rozpoznanie dystrofii miotonicznej typu 1. Ponieważ miotonia nie zmniejszyła znacząco funkcjonowania pacjenta, nie zaleca się stosowania leków przeciwmitotycznych. W ostatniej obserwacji, 2 lata po diagnozie, jej siła mięśniowa uległa pogorszeniu, ale pozostała w ambulatorium. Wideo
Myotonia perkusyjna w ekstenderach palcowych. (00:23)
60-letnia kobieta przyszła do poradni nerwowo-mięśniowej z powodu postępującej trudności chodzenia, która zaczęła się podstępnie na 2 lata przed prezentacją. Mogła chodzić i wspinać się po schodach bez pomocy, ale z pewnym trudem. Fizyczne badanie wykazało niewielkie obustronne opadanie powiek, zanik mięśni skroniowych i chód kaczkowaty. Siła mięśni wynosiła 4/5 w mięśniu szkaplerzowym i 3/5 w zginaczy i prostowników bioder. Uderzenia mięśnia prostowników palców i mięśnie emanenckie na podeszwach wywoływały zjawisko miotoniczności (postać i wideo). Nie było uchwytu miotonii. Sensacja i koordynacja zostały zachowane. Elektromiografia wykazała miotoniczne wyładowania i potencjały motoryczne o krótkiej amplitudzie, co wskazuje na miopatię. Poziom kinazy kreatynowej wynosił 107 U na litr, a elektrolity w surowicy mieściły się w normalnym zakresie. Pacjentka miała w przeszłości hipercholesterolemię i zaćmę i otrzymywała terapię substytucyjną lewotyroksyną po częściowej wycięciu tarczycy z powodu choroby guzowatej; w czasie badania miała prawidłowy poziom tarczycy. Nie było rodzinnej historii żadnego podobnego zaburzenia. W teście molekularnym wykryto ekspansję trypetu CTG w genie dystrofii kinazy miotoniczno-białkowej (DMPK), potwierdzając rozpoznanie dystrofii miotonicznej typu 1. Ponieważ miotonia nie zmniejszyła znacząco funkcjonowania pacjenta, nie zaleca się stosowania leków przeciwmitotycznych. W ostatniej obserwacji, 2 lata po diagnozie, jej siła mięśniowa uległa pogorszeniu, ale pozostała w ambulatorium.
Fabio A. Barroso, MD
Martin A. Nogues, MD
Instytut Badań Neurologicznych Raul Carrea, Buenos Aires 1428, Argentyna
org.ar
Powołując się na artykuły (2)
[przypisy: klinika plastyczna warszawa, protezy zębowe cennik, test woronowicza ]